Malattie rare, il Testo Unico è legge
Il Senato ha approvato il disegno di legge sul Testo Unico sulle malattie rare in fase di pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale.
Questa legge è un testo organico molto importante e fondamentale per tante famiglie, che si trovano praticamente “sole” quando devono quotidianamente, 24 ore su 24 e 7 giorni su 7, far fronte alla malattia rara di una persona cara, di un familiare, di un figlio/a, di un amico. Sono famiglie che vanno incontro a enormi difficoltà non solo psicologiche, emotive ma anche economiche; e quando arriva questo autentico tsunami in casa è una tragedia. Non si sa bene a chi e dove rivolgersi, si incominciano i viaggi della speranza e si provano a percorrere tutte le strade, anche le più remote.
Ma quando una malattia si definisce rara? Le malattie rare sono delle patologie che si trovano con prevalenza molto bassa nella popolazione. Viene considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000. Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma alcuni trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita delle persone e prolungarne la durata della vita.
Purtroppo esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate 6.000 -7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
La malattia rara è molto spesso poco conosciuta e studiata, e non coinvolge particolarmente la ricerca scientifica delle grandi industrie farmaceutiche, perché il “mercato” è limitato dai numeri dei potenziali clienti. Per cui esistono pochi farmaci dedicati e terapie che vengono erogate solo in centri di eccellenza, con costi spesso elevati al di fuori della possibilità di una normale famiglia media. Fortunatamente in Europa e nel mondo, da alcuni anni sono state decise misure per favorire la ricerca e lo sviluppo di “farmaci cosiddetti orfani” che l’industria farmaceutica, senza specifici incentivi finanziari, generalmente non avrebbe interesse a mettere a punto, visto il limitato numero di malati. Questi farmaci purtroppo sono molto costosi e per questo motivo in molti Paesi del mondo non sono nemmeno disponibili e ciò determina una disparità nell’accesso alle cure, che non è proprio umanamente accettabile.
Queste difficoltà possono essere non eliminate ma alleviate con interventi politici appropriati a livello nazionale e regionale. Ecco perché vogliamo sottolineare l’importanza sanitaria di questo primo provvedimento, che di fatto “sdogana” finalmente la malattia rara!
Con questa legge si vuole raggiungere l’obiettivo di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire:
- l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani;
- il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare;
- il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.
Inoltre sono posti a totale carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai livelli essenziali di assistenza (LEA) o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, tra cui i percorsi diagnostici, di monitoraggio, le terapie farmacologiche, le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, respirato-ria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, di terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare e le prestazioni sociosanitarie, i dispositivi medici e i presìdi sanitari, presenti nei piani diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati.
È inoltre previsto un Fondo dedicato, con una dotazione iniziale pari a 1 milione di euro annui a decorrere dall’anno 2022, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura assistenza delle persone affette da malattie rare, con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento, con connotazione di gravità ai sensi dell’articolo 3, comma 3, della legge 5 febbraio 1992, n. 104, e che necessitano di assistenza continua. Auspichiamo che questo Fondo sia incrementato in fase di approvazione della Legge di Bilancio.
L’iter prevede che in seguito alla pubblicazione della legge in Gazzetta Ufficiale, dal momento della sua entrata in vigore, decorreranno i termini entro i quali produrre 5 differenti atti necessari alla piena attuazione del Testo Unico.
Per quanto riguarda i 2 Decreti necessari: entro 2 mesi dovrà essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare (Decreto del Ministero della Salute); entro 3 mesi, invece, dovrà essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare (Decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF).
Vi sono poi due importanti accordi che devono essere presi in sede di Conferenza Stato Regioni: uno è quello relativo all’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete, un atto atteso ormai da tantissimi anni, che deve essere adottato, in sede di prima attuazione, entro tre mesi. Vi è poi un secondo accordo di competenza della Conferenza Stato Regioni, con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un’adeguata informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie, da adottarsi entro 3 mesi.
Infine, entro 6 mesi dall’entrata in vigore della Legge, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione dei farmaci orfani.
Auspichiamo che la politica rispetti i tempi che si è data perché la malattia rara non aspetta. E dobbiamo continuare l’opera di paziente sensibilizzazione nei Territori per cercare di contribuire insieme a risolvere questa ed altre questioni che ancora affliggono la nostra sanità nazionale e regionale, e rendono i cittadini diseguali nell’accesso alle cure.